Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
Care facilities 6
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Dural sinus malformation
- Rare venous malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Primary lymphedema
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Eisenmenger syndrome
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot